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| Síndrome de Apert |
A síndrome de Apert é um distúrbio congênito raro caracterizado por anomalias no crânio, face e extremidades.
O que é?
- Distúrbio genético raro causado por mutação no gene FGFR2
- Incidência de 1 em 65.000 a 200.000 nascidos vivos
- Caracterizado por craniossinostose (fechamento prematuro das suturas do crânio)
Sinais e sintomas:
- Crânio alongado e estreito devido à fusão prematura das suturas cranianas
- Face com testa proeminente, órbitas rasas e maxilar pequeno
- Anomalias nas mãos e pés como dedos fundidos (sindactilia)
- Baixa estatura
- Deficiências cognitivas e de desenvolvimento em alguns casos
Tratamento:
- Cirurgias para corrigir o formato do crânio e melhorar a aparência facial
- Terapias para melhorar funções como fala, audição e cognição
- Acompanhamento multidisciplinar com neurocirurgião, geneticista, dentista, fonoaudiólogo etc.
Prognóstico:
- Com tratamento adequado, a expectativa de vida é normal
- Muitos têm desenvolvimento intelectual normal e levam uma vida produtiva
- Necessidade de múltiplas cirurgias durante o crescimento
Em resumo, a síndrome de Apert é uma condição genética rara que requer tratamento multidisciplinar para oferecer qualidade de vida aos pacientes. O diagnóstico e intervenção precoces são essenciais.
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AR News
O caso Mohammed Nabeel
A síndrome de Apert é um distúrbio congênito raro, ocorrendo em cerca de 1 a cada 65.000 a 200.000 nascidos vivos. Ela causa anomalias no formato do crânio, face e às vezes dedos.
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| Mohammed Nabeel com seu pai |
Em Gurugram, na Índia, os médicos do Hospital Paras reconstruíram o crânio de um bebê de 9 meses com essa síndrome. O menino, Mohammed Nabeel, nasceu com crânio pequeno e ossos fundidos, limitando o crescimento do cérebro. Além disso, seus dedos estavam unidos.
Liderada pelo Dr. Sumit Sinha, a equipe cirúrgica usou placas absorvíveis para remodelar o formato do crânio da criança. Após a cirurgia bem-sucedida, o bebê tem agora um crânio de aparência normal.
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| Cirurgia de Mohammed Nabeel |
A próxima cirurgia será para separar os dedos em 1-2 anos. Outra cirurgia reconstrutiva no rosto será necessária aos 5-6 anos. Os médicos enfatizaram a importância de exames pré-natais para detectar anomalias congênitas precocemente.
O pai do bebê agradeceu à equipe médica por dar uma nova vida ao seu filho. Com o tratamento adequado, crianças com síndrome de Apert podem ter uma expectativa de vida normal.
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